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La villocentesi è un esame di diagnosi prenatale che si basa sulla biopsia dei villi coriali: consiste nel prelievo di alcuni piccoli frammenti di placenta che può essere effettuato tra l’11 e la 13ª settimana di gestazione.
E' un esame che viene considerato molto importante per i suoi vantaggi in termini di precocità della diagnosi, e per l'immediatezza dei risultati.E' possibile eseguire quest'esame nelle cliniche specializzate e nelle opportune strutture ospedaliere.
L’analisi citogenica consiste nell’analisi dei cromosomi che formano la cellula. Con queste diagnosi si possono stabilire il numero e le caratteristiche dei cromosomi. Ecco perché essa si ricollega alla villocentesi, utile nell’esame delle malattie genetiche.
Con l’analisi citogenetica si possono effettuare diagnosi prenatali. Per poter effettuare l’analisi della mappa cromosomica è necessario utilizzare delle tecniche di coltura al fine di individuare i cromosomi al momento della divisione.
La citogenetica prenatale analizza la mappa cromosomica prima della nascita del piccolo, con tecniche diverse. L’analisi dei villi coriali è effettuata nei primi tre mesi di gravidanza e permette una diagnosi velocissima.
Con l’analisi dei villi coriali è possibile individuare il cariotipo fetale. L’analisi della mappa cromosomica può avvenire sia con il metodo diretto il quale consente di avere un risultato abbastanza certo entro 24-48 ore dal prelievo, sia attraverso il metodo di coltura.
L’analisi citogenetica si effettua solo in presenza di evidenti fattori di rischio. Il rischio delle anomalie genetiche può aumentare con l’età della madre, ed è consigliato eseguirlo se la donna ha un’età superiore ai 35 anni e sei in famiglia ci sono casi di anomalie cromosomiche.